NIPT auffällig Trisomie 13 US unauffällig

Hallo zusammen,

Ich bin 35 und erwarte mein zweites Kind. Aktuell bin ich bei 14+4 und letzte Woche kam der Anruf von meiner Gyn und sie meinte, dass der Harmony Test eine Wahrscheinlichkeit von 59% für eine Trisomie 13 aufweist. Alle US waren unauffällig, die NT lad bei 1,2 mm u d auch sinst sahen die Organge gut aus .Ich bin aktuell noch im Urlaub. Hier habe ich einen zweiten Test machen lassen- auf das Ergebnis warte ich noch. Hat jemand jemand i diesem Fall einen zweiten Test machen lassen und haben die Ergebisse sich unterschieden? Am Montag geht es dann zur Feindiagnostik.

Mein Frage bezieht sich auf die 59% Wahrscheinlichkeit, wie ist dieser Wert zu verstehen? Entweder wurde in der Blutanalyse in der DNA ein zusätzliches Chromoson entdeckt, oder nicht. Was bedeuten die 59%? Dass es „vielleicht“ ein zusätzliches Chromosom gibt?

Bearbeitet von Melissa487
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Huhu, frag doch mal im Forum Pränataldiagnostik. Dort ist Barbara (Benutzername leu) aktiv. Sie ist Humangenetikerin und super kompetent, vielleicht kannst du da eine Antwort bekommen.

Soweit ich weiß, ist Trisomie 13 in den allermeisten Fällen im US auffällig. Das ist ja schon mal ein gutes Zeichen bei dir...

Es tut mir leid, dass du diese Unsicherheit aushalten musst, ich wünsche Dir alles Gute!

Bearbeitet von Nad13
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Hi, vielen Dank für den Hinweis und die lieben Worte! Ich werde dann meine Frage dort nochmal stellen,

LG