Hallo zusammen,
Ich hatte vor ein paar Tagen meine Geschichte schonmal unter den Thread von Septemberbaby gepostet. Es ist aber wohl besser einen eigenen Thread zu eröffnen, um die beiden Geschichten nicht zu vermischen und die Lesbarkeit nicht zu unübersichtlich zu gestalten.
Nun zu mir: Ich hatte an 12+6 einen Termin beim Pränataldiagnostiker zum Ersttrimesterscreening. Dort war ich auf eigenen Wunsch, da ich mir dachte, wenn ich das ETS mache, dann richtig und nicht bei einem Frauenarzt, der nicht die entsprechenden Geräte und auch nicht die Erfahrung hat. Bei dem Termin kam dann leider eine auffällige Nackenfalte von 3mm raus. Er hatte mehrere Bilder gemacht und mehrfach die Nackenfalte gemessen. Und zwar nicht händisch, sondern er hat den relevanten Bereich markiert und der Computer hat dann die breiteste Stelle und den Wert ermittelt. Demnach habe ich eher keinen Zweifel an der Messung, Messfehler schließe ich aus.
Der übrige Ultraschall war völlig unauffällig. Also alle anderen geprüften Softmarker waren unauffällig. Dennoch hat sich eine Risikoberechnung (ich bin 33) von 1:150 bei T21 und 1:400 bei T13/18 ergeben. Daher riet mir der Pränataldiagnostiker zur FWU ab der 16. SSW und vorgezogenen Feinultraschall in der 17./18.SSW.
Mir wurde dann noch Blut abgenommen für den Bluttest der zum ETS gehört. Hier waren die Werte überraschend gut ausgefallen. Risiko nun: 1:1.000 bei T21 und 1:2.900 bei T13/18. Im Bericht des Pränataldiagnostikers steht nun drin, dass ich drei Möglichkeiten habe: FWU+Mehrere Feinultraschall, NIPT+mehrere Feinultraschall, nur Feinultraschall
Einen NIPT habe ich schon gemacht bzgl T21,13,18, Geschechtachromosomen und ein paar Mikrodeletionen. Dieser war vollständig unauffällig. Den Test lässt meine FÄ irgendwie bei jedem machen, und zwar sobald er möglich ist. Ich habe den varicity test gemacht bei 9+6, da ab 9+0 möglich.
Mein Pränataldiagnostiker hält nicht so viel von NIPT, da dieser nur einen kleinen Teil dessen abdeckt, was alles sein kann.
Viele Grüße
Auffällige Nackenfalte 3mm
Nach vielen lieben Nachrichten von leu, habe ich mich entschieden erstmal den Feinultraschall bei zwei verschiedenen Pränataldiagnostikern zu machen in der 17. bzw 18. SSW (14. und 21.4. habe ich die Termine).
Ich habe sehr viele Fragen, die ich erstmal noch abgeklärt haben möchte. Und dann sehe ich weiter, ob ich eine FWU machen lassen möchte oder nicht.
Wenn der NIPT komplett unauffällig war, würde ich definitiv nichts machen. Ist ja der Harmony Test oder? Oder sowas ähnliches? - falsch unauffällig kommt zu 99% nicht vor, da würde ich deshalb dran glauben.
Ich hatte auch bei 12+5 glaube ich mein ETS mit NF Messung. NF war bei 2,7mm. Der Arzt hat nicht einmal erwähnt dass das auffällig sei - ich habe das dann nur im Internet gelesen.
Es war ja vor allem sonst alles gut, daher würde ich mir da auch keine Sorgen machen.
Ich habe dann den Harmony Test machen lassen und siehe da - alles supi. Ob dickere NF hin oder her. Das kann halt mal sein :)
Alles Gute dir!!
Vielen Dank :)
Ja, ich vertraue eigentlich auch auf den NIPT (bei mir varicity).
Allerdings hat mir der Pränataldiagnostiker diesbezüglich sehr Angst gemacht. Aussage: T21 ist im Vergleich zu anderen Chromosomenstörungen ein Spaziergang. Gerade geistige Behinderungen können nicht im Ultraschall gesehen werden. Und der NIPT deckt nur einen kleinen Teil der möglichen Störungen ab.
Auch meine Frauenärztin meinte, sie würde Sicherheit haben wollen und die FWU dennoch machen.
Ich bin sehr gespannt, was beim nächsten großen US rauskommt und besprochen wird.
Aber hat man die Gefahr einer geistigen Behinderung dann nicht auch trotz Bluttest?
Würde der bluttest denn auffällig sein bei einer geistigen Behinderung?
Die NF hat ja dann eigentlich sowieso nichts damit zutun oder? Und das kann ja auch immer sein, leider .. eine FW Untersuchung bringt halt leider auch Risiken mit sich..
Hier noch die Werte des Bluttests zun ETS:
Beta hcG 21,800 IU/I bzw. 0,5613 MoM
PAPP-A 6,776 IU/I bzw. 1,1440 MoM
Falls sich hierzu jemand auskennt, gerne schreiben. Ich kann mit dem Werten leider gar nichts anfangen.
Liebe FranziBee,
der Durchschnittswert aller Schwangeren liegt definitionsgemäß immer bei 1,0 MoM (=Multiples of Median).
Typische Werte für Trisomie 21 wären fßHCG 2-3 MoM und PAPP-A ca. 0,3 MoM. Bei anderen schweren Chromosomenabweichungen liegt PAPP-A oft um 0,2 MoM (nicht immer, aber die NT ist ja auch nicht bei jedem Kind mit Chromosomenabweichung verdickt). Vielleicht verstehst du jetzt, warum ich bei deiner Schwangerschaft bezüglich Chromosomen relativ unbesorgt bin.
LG, Barbara
Vielen Dank. Vielleicht sieht das der Pränataldiagnostiker ähnlich bei unserem nächsten Termin. Sofern, was ich hoffe, dort der US wieder unauffällig ist.
Ich verstehe das nun nicht wirklich, warum Du an diesem Punkt überhaupt noch eine FWU in Erwägung ziehst. Du hast unauffällige Blutwerte und die gängigsten Trisomien mit dem NIPT (also mit hoher Wahrscheinlichkeit) ebenfalls ausgeschlossen. --Reicht Dir das denn nicht an Sicherheit? Was willst Du denn noch mehr? Bzw. wo kommen wir denn da hin, wenn wir nun anfangen auf alle möglichen, potentiellen Chromosomenstörungen zu testen? Ich finde dies eine bedenkliche Entwicklung. Auch sehr bedenklich finde ich die Haltung Deiner FÄ, die allen (also auch ohne Indikation) einen NIPT empfiehlt.
Ich kann es verstehen, dass man gerade wenn man verunsichert ist, größtmögliche Sicherheit möchte. Natürlich sind die ganzen Tests keine Garanauf ein gesundes Kind, aber man kann doch recht viel erkennen bzw ausschließen.
Tatsächlich sind genau das meine Gedanken. Was will ich alles prüfen? Wie tief will ich graben lassen? Je tiefer man gräbt, desto Wahrscheinlicher ist es, dass man etwas mega seltenes findet, bei dem niemand sagen kann, welche Auswirkungen das mal haben wird. Und dazu kommt das nicht unerhebliche Risiko einer FWU. Genau deswegen tendiere ich inzwischen dazu, es gut sein zu lassen mit der Diagnostik, sofern der US weiter unauffällig bleibt.
Ärzte verunsichern mich da bisher aber. Klar, diese sind verpflichtet aufzuklären. Sogar schriftlich im Bericht steht: "Die Patientin verzichtet in Kenntnis dessen, dass Chromosomenstörungen nur mittels FWU sicher festgestellt werden können, auf weiterführende Diagnostik." Oder "Die Patientin wurde darüber aufgeklärt, dass... und hat dies zur Kenntnis genommen und verstanden". Ich komme bei sowas ins grübeln...
Und ja, die Haltung meiner Frauenärztin sehe ich inzwischen ebenfalls kritisch. Bei meiner ersten Ss verlief alles reibungslos ohne Komplikationen, ohne jegliche Auffälligkeiten. Hier fand ich es toll, bereits in der 11. Woche das Geschlecht zu wissen und die häufigsten Störungen ausgeschlossen zu haben. Und nun habe ich mich eingehend mit den NIPT generell befasst, den vielen falsch positiven Ergebnissen usw. Ich verstehe nicht, wie man sich als Frauenarzt der Bedeutung dieser Tests so wenig bewusst sein kann.
Es kommt einfach auch drauf an, was man dann im Fruchtwasser untersuchen lässt. Bloß das Karyogramm? Mikrodeletionen und -duplikationen dazu? Oder dann auch auf einzelne monogenetische Erkrankungen? Und da würden mir auch ohne humangenetische Weiterbildungen schon einige Syndrome einfallen, die eine vergrößerte Nackenfalte machen können, zum Beispiel das Noonan- Syndrom, was sogar nicht selten ist. Oder man macht eine Exomanalyse, dann bekommt man tausende Gene untersucht, muss aber dann auch mit möglichen Unsicherheiten (variants of unknown significance) leben können. Man kann viel oder wenig im Fruchtwasser untersuchen. Und auch das Exom gibt keine 100%-ige Sicherheit, hat aber- im negativen wie im positiven Sinn- deutlich mehr Aussagekraft als der NIPT.
Wann gräbt man denn so tief? Vermutlich nur dann, wenn in der Familie Erbkrankheiten bekannt sind oder im US weitere Auffälligkeiten auftreten? Es wird ja z.B auch Frauen über 35 zu einer FWU geraten. Es wird doch sicher nicht bei jeder, die sich dafür entscheidet, ohne weitere US Veranlassung so weit zu graben? Oder ist alleine die verdickte Nackenfalte bereits Indikation genug?
Liebe Franzi,
du sprichst viele wichtige Gedanken an... Das Leben ist bunt – das gefällt mir auch 
Nicht immer leicht, aber reich könnte man sagen?!
Bei jeder Diagnostik muss man sich fragen, wozu man sie durchführen lässt, was man mit dem Ergebnis, wenn es ein verlässliches gibt, weiter macht. Welche Behinderung könnte man verkraften? Wo wäre die persönlich Grenze? Dann wiederum geschieht so etwas, wie die Userin oben von ihrer Schwester erzählt. Ich habe es vorhin an septemberbaby geschrieben – wir haben das Leben nie in der Hand. Was wir in der Hand haben ist, wie wir auf das Schicksalhafte reagieren. Diesen Freiraum hat jeder Mensch. Wir als Mütter lieben dazu noch unsere Kinder und nochmal besonders, wenn es ihnen nicht gut geht. Jetzt ist es im Fall einer Trisomie 21 ja so, dass es den Kindern meist bestens geht. Aber auch andere Behinderungen können wir nie ausschließen. Das ist glaube ich eine grundsätzliche Entscheidung, die jede Mutter und jedes Paar für sich ganz persönlich trifft. Die Liebe ist eine starke Kraft. Dazu braucht man natürlich Unterstützung von außen, wenn ein Kind mehr Fürsorge braucht. Da ist denke ich jeder von uns aufgefordert, die Augen zu öffnen und zuzupacken, wo nötig. Im Miteinander leben, wo immer möglich. Es liegt mir sehr auf dem Herzen.
Zu den Ärzten noch ein Hinweis, den Barbara mal im Elternforum gepostet hatte: im deutschsprachigen Raum gibt es einige Fälle, wo Ärzte von den Eltern verklagt wurden, weil sie eine mögliche Fehlbildung nicht dramatisch genug dargestellt hatten. Unter diesem Druck leben sie. Und wie kostbar, dass Barbara hier ihren ärztlichen Rat so großzügig zur Verfügung stellt 
Hast du schon einen Termin für den nächsten Feinultraschall? Gute Tage bis dahin, auch mit deiner Tochter, und liebe Grüße!
Unser ältester Sohn kam Taub zur Welt, kein Test der Welt hätte uns das sagen können, auch hat er eine Störung der Graphomotorik. Bei unserer kleinen Tochter deutete alles auf T21 hin, da sie einige Softmarker hatte. Ich habe mich damals gegen weitere Untersuchungen entschieden, da ich sechs Jahre versucht hatte schwanger zu werden und ich nicht nach dem Prinzip "ist nicht so, wie ich es wollte, lass ich weg machen" leben wollte. Sie kam völlig gesund zur Welt.
Bei unserem Kleinsten habe ich bis auf Fruchtwasseruntersuchung alles machen lassen, weil diesmal eine Behinderung ein Ausschlußkriterium gewesen wäre. Mit 40 habe ich mich dafür einfach zu alt gefühlt und hatte ein schlechtes Gewissen den älteren Geschwistern gegenüber.
Letztlich musst du dich fragen, wenn doch schon ziemlich viel untersucht wurde, wie weit du mit gutem Gewissen gehen willst. Manche Sachen findet man einfach nicht und die bekanntesten Anomalien wurden ausgeschlossen. Nur eine verdickte Nackenfalte muss gar nichts bedeuten, es kann ein Hinweis sein. Unsere Kleine hatte auch eine verdickte Falte mit mehr als 4mm und es war nichts.
Ich wünsche dir jedenfalls alles Gute, egal wie du dich entscheidest.
Vielen Dank für deine Erfahrungen. Mein Mann hat sich von seinem Chef (dessen Frau in beiden Ss anlasslos eine FWU durchführen hat lassen) einen Spruch anhören müssen, der in die Richtung "ist nicht so wie ich wollte, lass ich wegmachen" ging. Kann ich hier gar nicht wiederholen so blöd war der Spruch....
Tatsächlich geht es mir bei meinen Gedanken auch um meine Tochter. Was will und was kann ich ihr zumuten? Ich habe ja auch ihr gegenüber Verantwortung und muss und will auch für sie da sein können.
Wie geht es deinem Sohn inzwischen? Bzw. wie hat sich die Familie mit seiner Erkrankung arrangiert?
Hallo.Ich Versuche mich kurz zu fassen.
Möchte dir kurz unsere Geschichte erzählen.
Ich habe bei 3 Kindern kein ETS/NF gemacht.
Die neue junge GYN hingegen empfiehlt alles und ohne weitere drüber nachzudenken,habe ich's machen lassen.
Bei uns kam raus.
NF 2,7mm (Etwas grenzwertig)
Und ein kleines Ödem (Diskreter Hydrops hieß es).
Also 2 Softmarker, Alter 33... Wahrscheinlich T21 1:15.
Von NIPT rieten sie mir alle ab.
Empfehlung ganz klar Plazanta Punktion (Chorionzottenbiopsie)
In SSW 13 dann bei einem absoluten Spezialisten die Punktion.
Zum Glück kam schnell die erlösende Nachricht,alles unauffällig!
Mein Mann war skeptisch,von Anfang an...er sagte ach wer weiß was bei den anderen raus gekommen wäre und es muss auch mal Schluss sein mit den Untersuchungen (wo er Recht hat).
In SSW 18 gestern,war ich bei meiner GYN und was soll ich sagen.
Unser Sohn hat sich herrlich entwickelt,alles Zeitgerecht und der Hydrops war weg (war auch nur eine kleine Lamelle)!
Aber was haben wir für Ängste erlitten und hätte ich wie auch bei den anderen Kindern dieses ETS nicht gemacht,wäre alles wie immer entspannt gewesen.
Na klar kann man beim Organ Screening was finden...aber wir versuchen jetzt wieder mehr in uns zu vertrauen.
Mein zweites Kind wurde mit einem Herzfehler geboren.
Ein propper Kind mit guten Vitalfunktionen...ein Zufalls Befund.In der Schnwangerschaft war immer alles bestens.
Seither macht man mich natürlich verrückt in den folge Schwangerschaften.
Alle Liebe für Dich.
Mein Pränataldiagnostiker hatte mir auch gesagt, dass er bei einem Risiko schlechter als 1:50 sofort zur Chorionzottenbiopsie raten würde. Bei allem was besser ist und schlechter als 1:1.000 zu einer FWU. Bei einer Chorionzottenbiopsie wird aber im Grunde "nur" das überprüft, was auch von den NIPT überprüft wird, oder? Also bei weitem nicht das, was bei einer FWU überprüft werden kann? Aber eine FWU ist für deine Ärzte nicht mehr angeraten? Oder eine vorgezogenen Fein-US in der 18.SSW?
Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass bei dir auch alles gut ausgeht.
Ich habe auch einige Freunde, die bei ihren Kindern über die 3 vorgesehenen US keinerlei weiterer Untersuchungen gemacht haben. Kein ETS, kein NIPT, kein Feinultraschall. Konnte ich immer nicht nachvollziehen. Jetzt schon...
Hallo.
Bei der Plazenta Punktion wird genau so T13 T18 T21 und Langzeit Kultur angelegt!
Bei mir war es alles eher Grenzwertig,nicht wirklich schlimm...also sie Ärzte kennen weitaus dickere NF.
Die Plazenta Punktion kann man schon früher machen und da wir nicht noch 4 Wochen warten wollte bis zur 16.ssw(erst dann macht man FWU),haben wir diese Plazenta Punktion machen lassen!
Bei HWP ist diese Punktionen weitaus schwieriger als FWU.
Wir sind glücklich über das negative Ergebnis und jetzt bei SSW 18 sah alles wunderbare aus.
Organscreening habe ich ganz normal in der 22ssw.
Bei den selben Ärzten.
LG
Liebe Franzi
Es tut mir sehr leid, dass du/ihr solch schwierige Entscheidungen treffen müsst. Und natürlich hofft man, dass doch einfach alles gut ist... Ich würde gut abklären, was denn bei der FWU herausfinden kann und was das für das Leben deines Kindes bedeuten würde. Und vor allem, würde es für dich/euch etwas ändern? Wenn nicht, würde ich wohl keine FWU machen, da sie ja mit einem Risiko verbunden ist. Aber falls für dich/euch je nach Resultat keine Fortführung der SS in Frage kommt... Würde ich eher eine FWU machen. Ich drücke dir die Daumen, dass alles gut ist 🍀🍀
Ja, das ist eine sehr schwierige Frage, wie man mit dem Ergebnis umgeht. Ich weiß es ehrlich gesagt nicht. Ich denke, man weiß das erst, wenn eine Diagnose steht und man definitiv abschätzen kann, wie der Verlauf sein wird. Mein Mann führt genau aus diesem Grund auch z.B. generell keine Gespräche mit mir über "was wäre, wenn". Man kann ja auch nicht alle potentiell möglichen Szenarien durchdenken.
Liebe FranziBee,
es ist wirklich nicht leicht, die Spannung zwischen Bangen und Hoffen und dazu deine Frage, was wäre, wenn dein Baby Trisomie 21 hätte. Was hier an Meinungen und Erfahrungen geschrieben wird, ergibt finde ich ein ganz gutes Bild von dem, was da alles mitspielt. Nichtwissen ist ein Thema, also gar keine Untersuchungen machen lassen. Das kostet auch einiges, sich dazu zu entscheiden. Die Aussage vom Chef deines Mannes ist unglaublich... Dann deine Schwester – wie geht es dir mit ihr? Siehst du sie öfter oder manchmal – je nach Entfernung.
Dann deine Gedanken als Mama – deine Frage, was eine eventuelle Einschränkung deines Babys für euch als Familie und deine Tochter bedeuten würde. Das sind alles berechtigte Fragen. Gleichzeitig kommt man an recht grundsätzliche Fragen. Du fragst dich, was und wieviel du deiner Tochter zumuten wollen würdest oder könntest. Ich verstehe gut, dass du sie nicht über die Maßen belasten wolltest. Das sind ganz normale Muttergedanken. Wir wollen, dass es unseren Kindern gut geht. Und doch ist das Gutgehen nicht alles und es gehört zum Leben, wenn es jemandem nicht gut geht. Dann füreinander da zu sein, ist auch für Kinder wertvoll, zu erleben. Über sich selbst hinauszuschauen. Kennst du Familien mit Kindern mit Trisomie 21? Bei denen in meinem Umfeld sehe ich vor allem viel, viel Liebe, Fürsorge, die von Herzen kommt, wo man einfach zusammenhält.
Ich wünsche dir neben all den Gedanken und Fragen, dass du grade jetzt am Wochenende auch zur Ruhe kommst. Und ich hoffe mit dir das Beste!
Liebe Grüße von Britta!
Hallo Franzi, für den Feinultraschall morgen wünsche ich dir ganz gutes Gelingen und dass der Arzt einen super guten Blick auf dein Baby hat. Du berichtest sicher wieder.
Einen guten Tag dir heute und liebe Grüße 
Hallo Britta,
Ich danke dir, dass du an mich denkst und immer so liebe aufbauende Worte findest :)
Magst du dich vielleicht auch nochmal kurz vorstellen? Das hast du bestimmt schonmal unter einem Post gemacht, aber das finde ich nicht. Also wie ist deine Geschichte?
Viele Grüße